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第77章 活着1（第2页）

&esp;&esp;在中心医院儿保科预防接种中心给孩子体检时，查得骨密度低，大夫给开的进口补钙药，连续吃了一个月，然后又用的碳酸钙颗粒和葡萄糖酸钙锌口服液。再次体检，骨密度好多了，但大夫还让接着吃补钙药。而且，一直以来孩子都在吃维生素d。

&esp;&esp;查出血钙高，上述的用药就停用了，但血钙不降反升。所以就排除了这个因素。

&esp;&esp;引起血钙高的另外可能是甲状旁腺功能亢进、恶性肿瘤、基因缺失。

&esp;&esp;我和老婆觉得基因问题不太可能发生，所以商量后决定不做基因检测。

&esp;&esp;接下来又进行了一系列检查以及院内会诊，基本没啥问题。所以医生还是倾向于基因问题，新生儿高危门诊的主任结合症状及面容特征，怀疑是基因缺陷疾病——威廉姆斯综合症。

&esp;&esp;这病连听都没听说过，于是又上网查询。

&esp;&esp;威廉姆斯综合症是七号染色体基因缺失造成的非遗传病，发病率在万分之一到两万分之一之间。血钙高、发育迟缓、肌无力等都是表现症状，这病容易导致心脏、肾脏出问题。

&esp;&esp;这病，产检是检查不出来的，出生后查出来是没有治疗方法的，只能说引起哪里出问题就治哪里。

&esp;&esp;孩子会得基因缺陷病？我和老婆无论如何都不不信！

&esp;&esp;市妇幼没有降钙素，只输速尿又不能有效降钙，所以主治医生建议转院，帮着联系了省立医院的一个儿科专家李桂梅。（没有号了，找关系临时加的号）

&esp;&esp;省立医院本就是省内数一数二的医院，医院里人满为患。

&esp;&esp;李大夫不愧为知名专家，诊室门外挤满了来看病的，光助手就有两三个。

&esp;&esp;自然还是要做检查，否则没法诊断。

&esp;&esp;刷刷开了一叠检查单，验血、验尿、彩超、脑ct、心电图……

&esp;&esp;握着一叠检查单，我和老婆有些拿不定主意了。

&esp;&esp;这么多检查，有的项目还得预约，两天都不见得能查完，等结果全部出来还得找李大夫看。

&esp;&esp;李大夫这种级别的专家，预约挂号太难了，一旦放号，秒没。一周以内的号想都别想。

&esp;&esp;而高钙血症又不拖，得尽早用上降钙素才行。

&esp;&esp;寻思一下，感觉还是住院为好。

&esp;&esp;第二天办理好入院手续，急查生化，血钙居然升到了38，已然属于高危了。

&esp;&esp;医生忙前忙后，想法处置，还给戴上了心脏监护，并让我们在病重通知书上签了字。

&esp;&esp;一见这情况，我再也抑制不住了，当着老婆的面，就抹起了眼泪。

&esp;&esp;当天打了一针降钙素，晚上抽血急查生化，血钙降了点儿。

&esp;&esp;接下来除了输液，降钙素每隔12小时一针，一天打两针。同时，几乎每天都有检查。

&esp;&esp;血钙降下后，停了半天药，第二天一早查的生化，血钙又上来了。

&esp;&esp;继续用降钙素，输液也得跟上。

&esp;&esp;大夫建议查基因，帮着联系了京都的基因检测公司业务员。查了两方面，花掉五千块，结果最快要等一个月才能完全出来。

&esp;&esp;在医院这么一直待下去也不是办法，医生让药房进了辅助降血钙药物信尔怡，说这种药的效果能持续三四个月，原来有个全身钙化的小孩用了一年这药就恢复正常了。

&esp;&esp;信尔怡是需要避光的，输液袋和输液管都是专门的那种深色的。

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